Zespół kociego oka jest rzadką chorobą, która dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn. Nazwa choroby ma swoje źródło w wyglądzie oczu osób chorych, ponieważ pojawia się charakterystyczna szczelina w tęczówce. W efekcie otwór źreniczny staje się pionowy, przez co oczy nabierają „kociego” charakteru. Chociaż choroba występuje bardzo rzadko, to warto poznać jej tajniki.
- Zespół kociego oka nazywany jest również zespołem Schmid-Fraccaro. Choroba ma swoje źródło w anomalii chromosomu 22. Zawiera w sobie więcej objawów i nie zawsze powoduje typowo koci wygląd źrenicy.
- Diagnozy zespołu kociego oka dokonuje się już u płodu, podczas badań prenatalnych, a u urodzonego dziecka podczas badań genetycznych.
- Kluczowe w podjęciu leczenia zespołu kociego oka jest określenie wszystkich związanych z tym stanem nieprawidłowości. Leczenie polega na łagodzeniu objawów i korekcji wady wzroku, a tylko w najbardziej niebezpiecznych przypadkach, na chirurgicznej interwencji.
Spis treści:
- Przyczyny powstania zespołu kociego oka
- Zespół kociego oka - typowe objawy
- Diagnoza zespołu kociego oka
- Leczenie zespołu kociego oka
Przyczyny powstania zespołu kociego oka
Zespół kociego oka ma swoje źródło w anomalii chromosomu 22. W tej chorobie każda komórka ciała ma co najmniej jeden dodatkowy mały chromosom, który powstał z materiału genetycznego chromosomu 22. Zespół kociego oka może być przekazywany potomstwu przez rodziców, jednak dzieje się to bardzo rzadko - zazwyczaj są to zmiany występujące spontanicznie, tylko i wyłącznie u danego człowieka dotkniętego chorobą. Szacuje się, że na świecie częstość zachorowania na zespół kociego oka wynosi od 1 na 50 000 do 1 na 150 000 ludzi. W literaturze można się spotkać z angielskojęzycznym skrótem CES, który się rozwija jako Cat eye syndrome. Choroba ta nazywana jest również zespołem Schmid-Fraccaro, która to nazwa pochodzi od nazwisk jej odkrywców.
Zespół kociego oka - typowe objawy
Nazwa tej choroby pochodzi od najczęściej występującego objawu, jakim jest „koci” wygląd oczu. Jego przyczyną jest tzw. coloboma tęczówki. Słowo „coloboma” pochodzi ze starożytnej greki i określa rozszczep danej struktury oka. Rozszczep tęczówki powoduje, że zwykle okrągła źrenica przyjmuje bardziej wydłużony kształt, przypominający „dziurkę od klucza” lub właśnie pionową szczelinę, jak u kota. Warto jednak podkreślić, że widoczne zmiany tęczówki nie muszą dotyczyć wszystkich chorych na zespół Schmid-Fraccaro. A jednocześnie rozszczep nie musi dotyczyć tylko tęczówki, lecz całej błony naczyniowej oka, a więc również ciałka rzęskowego i naczyniówki.
Zmiany na poziomie chromosomów zazwyczaj nie powodują tylko jednej, izolowanej nieprawidłowości. Tak samo dzieje się w przypadku zespołu kociego oka, który - jak sama nazwa wskazuje - jest zespołem kilku objawów. Charakterystyczne dla tej choroby mogą być również zgrubienia w obrębie uszu zewnętrznych, nietypowe jamki (zagłębienia) małżowin usznych, brak lub niedrożność odbytu. Inne pojawiające się objawy to rozszczep wargi lub podniebienia, wrodzone wady serca, nieprawidłowości w obrębie układu kostnego, wrodzone wady dróg moczowych i nerek, niski wzrost, żółtaczka i inne problemy związane z nieprawidłowościami w budowie i funkcjonowaniu wątroby.
Diagnoza zespołu kociego oka
Obecnie możliwe jest postawienie diagnozy dotyczącej pojawienia się wady genetycznej już u płodu. Zmiany w budowie ciała, zaobserwowane w obrazie ultrasonograficznym, mogą być wskazaniem do wykonania bardziej szczegółowych badań prenatalnych. W przypadku, gdy diagnoza dotyczy urodzonego dziecka, również niezbędne są badania genetyczne.
Leczenie zespołu kociego oka
Dziecko urodzone z anomalią chromosomową musi zostać poddane wielu różnym badaniom, których celem będzie wykrycie wszystkich potencjalnych nieprawidłowości. Tylko takie postępowanie pozwoli na zaplanowanie kompletnego leczenia polegającego na łagodzeniu i minimalizowaniu objawów wynikających ze stwierdzonych nieprawidłowości. W indywidualnych przypadkach niezbędne mogą okazać się zabiegi chirurgiczne. Należy jednak podkreślić, że przy niewielkim nasileniu wad oraz prawidłowym stylu życia pacjentów średnia długość ich życia nie ulega znacznemu skróceniu.
Kluczowymi dla chorych osób problemami mogą być także związane z ich budową anatomiczną - niedosłuch i nieostre widzenie. W przypadku oka, jeśli rozszczep dotyczy wyłącznie tęczówki, a ubytek jest niewielki, to widzenie może nie odbiegać od normy. W przypadku większego rozmiaru szczeliny mogą pojawiać się: obniżenie ostrości wzroku, światłowstręt, czasem również dwojenie widzenia, występujące w jednym oku. W rzadkich przypadkach, jeżeli rozszczep dotyczy całej błony naczyniowej i sięga tarczy nerwu wzrokowego, może powodować nawet bardzo ciężkie upośledzenie widzenia. Jednocześnie szczeliny warstwy naczyniowej mogą być skorelowane z innymi zaburzeniami, takimi jak odwarstwienie siatkówki czy zaćma.
Postępowanie ze wzrokiem pacjenta chorującego na zespół kociego oka to przede wszystkim korygowanie wad wzroku. Przy dobrej korekcji i niewielkim ubytku tęczówki, lub gdy ubytek ten zasłania powieka, widzenie może być bardzo dobre. W przypadku większych szczelin i światłowstrętu niezbędne może okazać się zastosowanie kosmetycznych soczewek kontaktowych z rysunkiem tęczówki, ograniczających ilość wpadającego do oczu światła. Rzadziej stosuje się chirurgiczne metody zszywania tęczówki w celach kosmetycznego poprawienia wyglądu, co jest związane z ryzykiem powikłań.
Opracowanie:
Artykuł powstał w oparciu o publikacje naukowe i stanowi integralną część Poradnika Optometrysty. Zapoznaj się z artykułami zgromadzonymi w poradniku, aby dowiedzieć się więcej o soczewkach kontaktowych. W razie wątpliwości skontaktuj się z naszym zespołem optometrystów lub poradź się swojego okulisty. Zagadnienia prezentowane w artykule, szczególnie w przypadku problemów ze wzrokiem, należy skonsultować ze specjalistą.
Realizacja - zespół optometrystów KODANO Optyk pod redakcją mgr Justyny Iżykowskiej (Optometrysta KODANO Optyk)
źródła informacji:
